Chi dorme poco è un mutante

Ogni anno in dicembre la rivista americana Science pubblica la classifica delle dieci notizie scientifiche che più hanno riscosso l’interesse dei lettori, valutate in base al numero di contatti. Ecco un breve specchietto della top five del 2009 (per le notizie in posizione da sei a dieci rimando alla pagina originale):

1. Early risers are mutants. Perché alcuni individui sembrano zombi se hanno dormito meno di otto ore, mentre altri sono in forma anche dopo poche ore di sonno? C’entra la genetica.

2. A little fellatio goes a long way. Le conturbanti rivelazioni sul sesso orale tra i pipistrelli della frutta, il primo registrato tra non primati. Per i voyeur c’è anche un video.

3. Mission Improbable: A Concise and Precise Definition of P-Value. Una discussione tra un biostatistico e un membro dello staff della rivista sul funzionamento della scienza. Il P-Value è il più basso livello di significatività per cui i dati osservati di un test portano a rifiutare l’ipotesi alla quale si è disposti a rinunciare solo in caso di forte evidenza del contrario.

4. Bad Decisions May Be Contagious. Quasi la verifica di una delle leggi di Murphy: chi fa scelte sbagliate può essere contagioso.

5. Neutron Stars: Billions of Times Stronger Than Steel. Le stelle di neutroni, i resti rotanti a velocità incredibili dell’esplosione delle supernovae, contengono la materia più densa e resistente dell’universo, così densa che la gravità delle sole loro imperfezioni (delle dimensioni di montagne) potrebbe alterare lo stesso spazio-tempo.

La notizia giudicata più importante dai lettori di Science è la stessa che avrei scelto io. In effetti molte persone sono così vispe ed efficienti dopo solo poche ore di sonno al punto da risultare antipatiche ai comuni mortali. Secondo gli autori della ricerca non possono farne a meno, perché la causa risiede nei loro geni.

Lo studio, condotto da Paul Shaw, neurobiologo alla Washington University di St. Louis, Missouri, e dalla genetista Ying-Hui Fu della University of California, San Francisco, è iniziato nel 2001 con l’osservazione della mutazione del gene chiamato Per2, che sembrava responsabile della sindrome ereditaria delle fasi del sonno (FASPS). Le persone in questa condizione dormono le normali otto ore, ma vanno a letto prima degli altri, addormentandosi verso le sei o le sette del pomeriggio e svegliandosi alle tre o alle quattro di mattina. L’equipe di ricerca incominciò allora a raccogliere campioni del loro DNA, giungendo a catalogare e studiare l’informazione genetica di più di 60 famiglie. Nel 2005 Fu e i colleghi scoprirono un’altra mutazione associata alla FASPS, che si trova nel DEC2, un gene che codifica per una proteina che contribuisce a spegnere l’espressione di altri geni, tra i quali alcuni che controllano il ritmo circadiano, l’orologio interno che regola il ciclo sonno-veglia degli individui. La mutazione fu riscontrata in due persone, una madre e sua figlia, che dormono in media 6,25 ore invece delle normali otto ore del resto della famiglia. Oggi Fu ritiene che questa mutazione sia la prima osservata che sembra influire sulla durata del sonno piuttosto che sul suo ritmo.

Per confermare che questa mutazione accorcia il sonno, la Fu ha modificato geneticamente un gruppo di topi introducendo il gene mutato nel loro DNA. I topi così trattati dormivano un’ora in meno dei topi normali. L’esperimento fu ripetuto con le drosofile, che dormivano circa due ore meno che quelle normali.

Il DEC2 probabilmente non è il solo gene responsabile della riduzione del sonno. Secondo Shaw, il controllo genetico del sonno è assai complesso e coinvolge diversi tipi di geni, ma ciò non diminuisce l’importanza della ricerca. Le scoperte, sostiene Fu, possono portare a migliori trattamenti dei disturbi del sonno: se la forma mutata di DEC2 fosse disponibile in pillole, lei le assumerebbe, notando di aver sempre desiderato di dormire di meno che le normali otto ore (contenta lei…).

Alcuni importanti uomini politici italiani hanno sempre affermato di dormire solo poche ore per notte. Tra di essi Giulio Andreotti e Silvio Berlusconi. Lo studio americano sembra condurre, secondo alcuni, a due inquietanti e suggestive ipotesi alternative. O i due sono individui mutanti (e i sospetti in tal senso sono stati espressi da numerose persone), oppure le pillole di DEC2 mutato sono già nella loro disponibilità (e per il secondo non si tratterebbe del solo tipo di pillola che notoriamente assume). In entrambi i casi preoccupano gli osservatori politici alcuni effetti correlati alla mutazione, quali le crisi di sonno che possono cogliere i soggetti portatori nelle occasioni più disparate.